München, 25. Februar 2022 – Zum Rare Disease Day am 28. Februar erleuchten die Münchner Büroräume von Biogen in den offiziellen Farben des Aktionstages, der ganz im Zeichen der seltenen Erkrankungen steht. Seit dem Jahr 2008 ruft EURORDIS, eine Allianz aus über 900 Patientenorganisationen, diesen Tag aus. Motto in diesem Jahr ist „Share your Colours“ – ein Aufruf an die Gesellschaft, mit bunten und vielfältigen Aktivitäten ein sichtbares Zeichen für die sogenannten „Waisen der Medizin“ zu setzen. Das forschende Biotechnologieunternehmen Biogen beteiligt sich erstmalig mit der Beleuchtung in den Münchner Bavaria Towers an der „Global Chain of Lights“, einer weltweiten Aktion, die von Patientenorganisationen initiiert wird.
Weltweit sind rund 300 Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen. Diese sind häufig unbekannt und wenig erforscht, sodass neben medizinischer Expertise auch adäquate Versorgungsangebote fehlen.1,2 Deshalb macht EURORDIS gemeinsam mit Betroffenen und Unterstützern auf die wichtigen Anliegen der „Seltenen“ aufmerksam: Die Patienten wünschen sich mehr Forschung, mehr Behandlungsmöglichkeiten und die Chance auf ein besseres, längeres Leben. Darüber hinaus geht es um gesellschaftliche Anerkennung und Teilhabe.3 „Es ist wichtig, auf genau diese Anliegen der Menschen mit einer seltenen Erkrankung und deren Angehörigen oder Betreuern aufmerksam zu machen“, sagt Anna Südmeyer, Patient Advocacy Managerin bei Biogen Deutschland. „Mit unserer Teilnahme an der ‚Global Chain of Lights‘ setzen wir dafür bewusst ein Zeichen.“
Zum Rare Disease Day ruft EURORDIS Betroffene von seltenen Erkrankungen auf, ihre individuellen Geschichten zu teilen. Zu den rund 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen zählt auch die genetisch bedingte „spinale Muskelatrophie“, kurz SMA. In Deutschland leben rund 1.500 Menschen mit dieser Muskelschwäche,4 so auch Lars und Phil.5,6
Lars und Phil führen ein aktives Leben – mit SMA
Krankheitszeichen wie häufiges Stolpern oder eine schnelle Ermüdung der Muskeln weisen nicht immer eindeutig auf SMA hin. Die Erkrankung wird dadurch oft nicht direkt erkannt. Auch bei dem heute 41 Jahre alten Lars wurde SMA erst im 16. Lebensjahr festgestellt, obwohl er schon zu Grundschulzeiten erste Einschränkungen wie Schwierigkeiten beim Laufen spürte. Inzwischen hat Lars einen positiven Umgang mit der Erkrankung gefunden. Neben einer Medikation gehören dazu auch eine gesunde Ernährung und Physiotherapie.5
Auch Phil will „anderen Betroffenen Mut machen, trotz SMA ihre Ziele zu erreichen“. Bei ihm wurde bereits im frühesten Kindesalter SMA diagnostiziert und Ärzte prognostizierten ihm nur wenige Jahre Lebenszeit. Heute ist er ein international bekannter Pop-Art-Künstler. Phil bewegt sich mit dem Rollstuhl fort und wird den Großteil des Tages künstlich beatmet. Da er nur noch einen Finger bewegen kann, entstehen seine Kunstwerke via Bluetooth am Computer durch minimale Bewegungen mit einem Joystick, der fest an seinem Rollstuhl installiert ist. Sein Ziel ist es, andere Menschen zu inspirieren und zu zeigen, dass Grenzen, die durch eine Erkrankung wahrgenommen werden, oftmals verschoben werden können.6
SMA: Frühzeitige Diagnose wichtig
Die SMA führt zu einer zunehmenden Muskelschwäche sowie Muskelschwund und kann in jedem Alter auftreten. Im Jugend- oder Erwachsenenalter bringt sie oft weitreichende Einschränkungen mit sich, etwa Schwierigkeiten beim Kauen oder Schlucken sowie Gehen oder Laufen.7 Bei Neugeborenen kann die SMA unbehandelt sogar lebensbedrohlich sein. Seit Oktober 2021 ist die Untersuchung auf SMA Bestandteil des offiziellen Neugeborenen-Screenings, bei dem Babys kurz nach der Geburt auf eine Reihe von genetischen Erkrankungen getestet werden.8 Auf diese Weise können SMA-Diagnosen früher gestellt und frühzeitig geeignete Therapien für Betroffene eingeleitet werden.9 Babys und Kinder erreichen dann oft motorische Fähigkeiten wie Sitzen, Krabbeln, Stehen oder Gehen.10 Besteht ein Verdacht oder wird SMA nachgewiesen, sollte die Überweisung an ein spezialisiertes neuromuskuläres Zentrum erfolgen (www.dgm-behandlungszentren.org).
Unterstützung für Patienten und Angehörige
Für die meisten seltenen Erkrankungen gibt es bis heute keine geeignete Therapie.11 „Aufbauend auf unseren Erkenntnissen und unserer Forschung auf dem Gebiet der neuromuskulären seltenen Erkrankungen wie SMA oder amyotrophe Lateralsklerose (ALS) wollen wir Pionierarbeit bei der Entwicklung von Therapien leisten, die den hohen ungedeckten medizinischen Bedarf decken und das Leben der betroffenen Menschen verbessern“, erläutert Prof. Dr. Andreas Schmitt, Medizinischer Direktor bei Biogen Deutschland.
Mit SMAlltalk (www.smalltalk-sma.de) stellt Biogen Patienten und Angehörigen eine interaktive Plattform zur Verfügung, auf der sie sich über ihren Alltag mit SMA austauschen können. Auf den Social-Media-Kanälen des Unternehmens werden Aktivitäten zum Rare Disease Day sichtbar sein. Auch auf den Kanälen der Patientenorganisationen wie Instagram, Facebook oder Twitter werden weltweit Aktivitäten von Betroffenen, Unternehmen und Organisationen geteilt, die den Tag der Seltenen Erkrankungen unterstützen.
