Therapiegebiete
Amyotrophe Lateralsklerose
ALS ist eine seltene, meist tödlich verlaufende, neurodegenerative Krankheit, die durch den fortschreitenden Verlust von motorischen Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark gekennzeichnet ist.1 Die ALS beginnt in der Regel zwischen dem 40. und 70. Lebensjahr, wobei das typische Diagnosealter bei 55 Jahren liegt.1,2.
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
ALS ist eine fortschreitende neurodegenerative Krankheit, die zum Niedergang von Motoneuronen führt und Betroffenen nach und nach die Fähigkeit nimmt, ihren Körper zu bewegen. Im fortgeschrittenen Stadium geht so auch die Fähigkeit zu Sprechen – und letztendlich auch selbstständig zu Atmen – verloren.1
Unser Ansatz
Seit über einem Jahrzehnt engagiert Biogen sich für den Fortschritt in der ALS-Forschung, um ein besseres Verständnis dieser schwerwiegenden Krankheit und ihren genetischen Ursachen zu erlangen. Derzeit sind weltweit schätzungsweise 352.000 Menschen betroffen.3,4*
Innovative Forschung
Unser Ziel ist es, ein umfassendes, multi-modales ALS-Portfolio zu entwickeln, um langfristig zu einer besseren Patientenversorgung beitragen zu können. Wissenschaftliche Erkenntnisse sind dafür maßgeblich: Wir nutzen unsere eigene Forschungsexpertise und sind zudem enge Forschungs- und Entwicklungskooperationen mit anderen, führenden ALS-Spezialisten eingegangen.
Genetische Grundlagen
Man geht davon aus, dass die ALS durch eine Kombination von Umwelt- und genetischen Faktoren beeinflusst wird.1,5
In den letzten Jahren haben Forscher genetische Ursachen für ALS sowohl bei Betroffenen mit bekannter Familienanamnese als auch bei scheinbar sporadischer ALS entdeckt. Das hat zu wichtigen Veränderungen in unserem Verständnis der Krankheit geführt.6
Man geht davon aus, dass mehr als 20 Gene entweder ursächlich für die ALS oder an ihrer Entstehung beteiligt sind.
Mutationen im SOD1-Gen waren die erste identifizierte Ursache der ALS7. Hierbei handelt es sich zwar um die zweithäufigste Mutation, sie macht aber nur 2% aller ALS-Fälle aus.6,7,8
Symptome & Diagnose
Patienten mit ALS zeigen ein breites Spektrum an Symptomen, abhängig vom Ort des Ausfalls der Motoneuronen.
Bei etwa 80% der Patienten zeigen sich zu Beginn der Erkrankung Symptome wie Schwäche der Gliedmaße oder Verlust der motorischen Fähigkeiten.
Beginnt die ALS mit oralen Symptomen wie Sprach- und Schluckstörungen, was bei 20% der Fall ist, spricht man von bulbärer ALS.
Aufgrund der Heterogenität der Krankheit gibt es keinen allgemeinen Test, mit dem ALS diagnostiziert werden kann. Erst durch eine Kombination aus Familienanamnese, körperlichen Untersuchungen und verschiedenen Tests kann die Diagnose gestellt werden.9 Dazu zählt auch die genetische Untersuchung.6
Stories
„The show must go on!“ – Mit ALS ist Aufgeben keine Option
Für viele Betroffene ist der Weg zur ALS-Diagnose lang und dauert oft mehrere Jahre. Bei Eva stand die Diagnose im Vergleich dazu sehr schnell fest. „Der Schock ist trotzdem riesig“, sagt sie.
Zahlen und Fakten
Ursache
>20 Gene
stehen im Zusammenhang mit ALS – sie finden sich bei ca. 70% der Betroffenen mit Familienanamnese und ca. 10% der Betroffenen mit sporadischer ALS10,11
Betroffene
~2%
der ALS-Betroffen haben eine Mutation im SOD1-Gen, der ersten identifizierten genetischen Ursache für ALS
Lebenserwartung
3–5 Jahre
Durchschnittliche Lebenserwartung nach Einsetzen erster Symptome12
- Brown RH, Al-Chalabi A. Amyotrophic lateral sclerosis. N Engl J Med. 2017;377(2):162-172.
- Nguyen HP, Van Broeckhoven C, van der Zee J. ALS genes in the genomic era and their implications for FTD. Trends Genet. 2018;34(6):404-423.
- Xu 2020. Reference: Xu L, Liu T, Liu L, Yao X, Chen L, Fan D, Zhan S, Wang S. Global variation in prevalence and incidence of amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review and meta-analysis. J Neurol. 2020 Apr;267(4):944-953
- United Nations, World population prospects: The 2010 revision (2022). New York.
* calculated based on prevalence estimates and applied to the global population - Vucic S, Higashihara M, Sobue G, et al. ALS is a multistep process in South Korean, Japanese, and Australian patients. Neurology. 2020:94(15):e1657-e1663.
- Roggenbuck J, Quick A, Kolb SJ. Genetic testing and genetic counseling for amyotrophic lateral sclerosis: an update for clinicians. Genet Med. 2017;19(3):267-274.
- Bunton-Stasyshyn RK, Saccon RA, Fratta P, et al. SOD1 Function and Its Implications for Amyotrophic Lateral Sclerosis Pathology: New and Renascent Themes. Neuroscientist. 2015;21(5):519-529.
- Zou ZY, Zhou ZR, Che CH, et al. Genetic epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review and meta-analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017;88(7):540-549.
- Belsh JM. Diagnostic challenges in ALS. Neurology. 1999;53(8 Suppl 5):S26-30; discussion S35-6. PMID: 10560634.
- Zarei S, Carr K, Reiley L, et al. A comprehensive review of amyotrophic lateral sclerosis. Surg Neurol Int. 2015;6:171.
- Arthur KC, Calvo A, Price TR, et al. Projected increase in amyotrophic lateral sclerosis from 2015 to 2040. Nat Commun. 2016;7:12408.
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). Available at: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/amyotrophic-lateral-sclerosis-als. Accessed: April 2023
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