Therapiegebiete

Spinale Muskelatrophie:
Eine seltene Krankheit wird behandelbar

asmin lebt mit Spinaler Muskelatrophie und kann unter Therapie mit dem Rollstuhl die Welt erkunden.

Biogen forscht im Bereich der seltenen Erkrankungen. Zu diesen zählt SMA (Spinale Muskelatrophie), eine fortschreitende neuromuskuläre Erkrankung. Bis es Biogen gelang, eine kausale Therapie zu entwickeln, war SMA die häufigste genetisch bedingte Todesursache im Säuglingsalter. Doch nicht nur Neugeborene, auch Kinder, Heranwachsende und Erwachsene können betroffen sein.

Genmutation

1 von 40-50

Menschen ist Träger der SMA-Erbanlage.¹

Vorkommen

1 von 10.000

Geburten welweit ist von SMA betroffen.²

Folgen

~ 2 Jahre

können Babys im Schnitt unbehandelt mit SMA Typ I leben.³

Was genau ist SMA?

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene Erkrankung. Schätzungsweise eines von 10.000 Neugeborenen ist betroffen. In Deutschland kommen jedes Jahr ca. 80 Kinder mit SMA zur Welt.

Bei SMA gehen bestimmte Nervenzellen des zentralen Nervensystems nach und nach zugrunde, die Motorneuronen. Diese Nervenzellen steuern Muskeln. Das Ergebnis, wenn sie keine Impulse mehr an die Muskulatur weiterleiten können: Verlust der Muskelkraft, Muskelschwund (Atrophie) und Lähmungen.

SMA: Eine Krankheit mit verschiedenen Formen

Je nach erstem Auftreten und Schwere der Symptome unterscheidet man verschiedene Formen oder auch Typen von SMA:

Infantile Form

Bei der infantilen Form treten erste Symptome schon vor dem sechsten Lebensmonat auf. Die Neugeborenen sind kraftlos, haben Probleme beim Atmen und oder Schlucken und können zum Beispiel den Kopf nicht anheben. Unbehandelt führt diese Form meist noch vor dem Ende des zweiten Lebensjahres zum Tod durch Komplikationen bei der Atmung.

Typ Sitter

Beim Typ Sitter treten erste Symptome nach dem sechsten aber vor dem 18. Lebensmonat auf. Sie erlernen zwar das ungestützte Sitzen, nicht aber das ungestützte Gehen und brauchen oft einen Rollstuhl. Da die Krankheit im natürlichen Verlauf immer weiter fortschreitet, können Betroffene erworbene motorische Fähigkeiten wie das Sitzen auch wieder verlieren.

Typ Walker

Treten erste Symptome in der frühen Kindheit oder im jungen Erwachsenenalter auf, entwickeln sich Betroffene meist zu sog. Walkern, sind also zumindest zeitweise gehfähig. Allerdings bereiten das Gehen, Laufen und Treppensteigen oft Schwierigkeiten.

Walker, deren erste Symptome später als im jungen Erwachsenenalter aufgetreten sind, sind meist nicht schwerwiegend betroffen und haben nur leichtere Probleme, wie beispielsweise Muskelschwäche. Sie stolpern und stürzen häufig, haben Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder können ihre Arme nicht gut heben.

So wie Sitter können auch Walker motorische Fähigkeiten wieder verlieren.⁴

Warum der Schweregrad variiert

5q-SMA geht auf eine Genmutation zurück. Durch den Verlust oder die Veränderung des SMN1-Gens wird nicht ausreichend funktionsfähiges SMN-Protein gebildet (SMN: Survival of Motor Neuron). Dieses Protein ist für das Überleben von Motorneuronen von zentraler Bedeutung.

Neben dem SMN1-Gen gibt es das SMN2-Gen, das bei den Menschen in unterschiedlicher Anzahl vorhanden ist. In den meisten Fällen korreliert der Schweregrad der SMA mit der vorhandenen Anzahl der SMN2-Gen-Kopien. So verfügen Patient*innen mit der infantilen Form meist über nicht mehr als zwei SMN2-Kopien, Sitter bzw. Walker hingegen über drei, vier oder mehr Kopien des SMN2-Gens.

„Bis 2016 führte SMA bei Säuglingen im Regelfall zum sicheren Tod. Die erste SMA-Therapie war deshalb eine Revolution in der Medizin.“

Dr. Björn Schmid
Medical Lead NMD bei Biogen Deutschland

2016: SMA wird behandelbar

Lange Zeit gab es für SMA-Betroffene keine Therapiemöglichkeiten. Dies änderte sich im Dezember 2016, als Biogen von der US-amerikanischen Zulassungsbehörde FDA die Zulassung für die erste und zu dem Zeitpunkt einzige SMA-Therapie erhielt. Im Mai 2017 wurde die Therapie in der EU zugelassen und danach in den deutschen Markt eingeführt.

Die Lebensqualität von Menschen mit SMA verbessern

Wir haben uns zum Ziel gesetzt, die Lebensqualität von Menschen mit SMA zu verbessern. Dazu arbeiten wir eng mit Patientenorganisationen zusammen. Nur so können wir die Bedürfnisse von Patient*innen verstehen und sie in unsere Entscheidungen mit einbeziehen.

Eltern schauen mit ihrem Kind im Rollstuhl Fotoalben an und lachen.

Stories

Leben mit spinaler Muskelatrophie – „Das Beste draus machen“

Es beginnt schon in der Grundschule: Alles, was mit Laufen zu tun hat, fällt dem jungen Lars schwerer als seinen Mitschülerinnen und Mitschülern. Bei den Bundesjugendspielen bleibt er hinter den anderen zurück.

Unsere digitalen Services

Digitale Angebote wie SMAlltalk, die Austauschplattform von Betroffenen für Betroffene, sind Anlaufstelle und Informationsplattform für Patient*innen, Angehörige und medizinische Fachkreise.

SMAlltalk-sma

Die Carisma App ist ein von der Digital Health Companion GmbH in Kooperation mit Biogen GmbH, Roche Pharma AG, Novartis Pharma GmbH, der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM), der Initiative SMA und der Deutschen Muskelstiftung (DMS), Betroffenen, Angehörigen und Behandler*innen entwickeltes Produkt.

Carisma