Leben mit spinaler Muskelatrophie – „Das Beste draus machen“

Mit 13 Jahren, mitten in der Pubertät, ist Lars aktiver Tischtennisspieler. Doch plötzlich kann er seinen geliebten Sport nicht mehr ausüben: Die für das Tischtennis typische gehockte Position gelingt ihm nicht mehr, immer öfter knicken ihm die Beine weg. Der Ärzte-Marathon beginnt erneut. Mit 16 Jahren erfährt Lars endlich, was seine Muskeln schwächeln lässt: Die Diagnose lautet 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (5q-SMA).

SMA ist eine seltene Erkrankung. Schätzungen zufolge leiden in Deutschland etwa 1.500 Menschen an SMA.¹ Vor allem zu Beginn verursacht die Erkrankung oft diffuse Symptome. SMA und andere seltene Erkrankungen erfordern deswegen häufig Detektivarbeit bei der Diagnose. Da die körperlichen Auffälligkeiten und Einschränkungen in der Regel schrittweise entstehen, dringen sie häufig erst verzögert ins Bewusstsein der Betroffenen. Auch Ärzte und Therapeuten bringen die Symptome nicht immer direkt mit einer SMA-Erkrankung in Verbindung. SMA wird daher insbesondere bei Jugendlichen und Erwachsenen häufig erst später diagnostiziert.²

Lars’ Erkrankung entdecken Ärzte schließlich durch eine Muskelbiopsie und einen Gentest. Es ist der Wendepunkt in seinem Leben.

SMA geht auf einen Gendefekt zurück, der unter anderem nach und nach die Muskulatur schwächt. Im Gegensatz zu vielen anderen neuromuskulären Erkrankungen ist die genetische Ursache der SMA weitestgehend bekannt: Bei 95 Prozent der Patienten mit klinisch diagnostizierter 5q-SMA verursacht ein SMN1-Gendefekt die Krankheit.³ Relevant ist dabei auch, ob von beiden Elternteilen je ein verändertes SMN1-Gen vererbt wird. Menschen mit nur einem veränderten SMN1-Gen können die Erkrankung zwar weitergeben, erkranken jedoch selbst nicht, da ein korrektes SMN1-Gen auf dem anderen homologen Chromosom den Gendefekt kompensiert.⁴

Als Lars seine Diagnose erhält, ist SMA noch nicht medikamentös behandelbar. Viele Jahre können die Ärzte ihm nur mit unterstützenden Therapien für Atmung, Ernährung, Orthopädie und Physiotherapie helfen. Erst später, rund 20 Jahre nach seiner SMA-Diagnose, beginnt Lars mit einer medikamentösen Behandlung, die seine Erkrankung kausal behandelt. Sein ganz persönliches Ziel bei Therapiebeginn: „Mir war wichtig, meinen Gesundheitszustand zu erhalten und dass ich mobil und unabhängig bleibe. Ich habe alles gerne selbst in der Hand.“

Neben viel Bewegung und einer gesunden Ernährung sind Lars auch regelmäßige Erholungsurlaube sehr wichtig. Zu seinen Favoriten gehören Städtereisen oder Urlaube in der Schweiz, um richtig abzuschalten.

Diese Erholung ist der optimale Ausgleich für seinen Job als Unternehmer: 2018 hat sich Lars mit drei Bekannten selbstständig gemacht. Ihr erfolgreiches kleines Unternehmen vertreibt Inhalationstechnik für Pferde. Zu seinem beruflichen Alltag gehören auch viele Messebesuche — die auch ohne SMA schon anstrengend sind. Auch wenn Lars sich durch seine Erkrankung kaum eingeschränkt fühlt, muss er dennoch ein paar Dinge bedenken: „Ich muss natürlich immer auf gewisse Sachen achten — zum Beispiel, dass die Locations bei meinen beruflichen Terminen barrierefrei sind oder dass ich nicht zu viele Stufen gehen muss.“

Doch Lars hat seine Krankheit angenommen: „Es gibt ein Sprichwort: Entweder du lebst deine Erkrankung oder du lebst mit deiner Erkrankung. Ich habe mich für den zweiten Punkt entschieden“, sagt Lars. Für die Zukunft wünscht er sich natürlich eine Therapie, die SMA heilen kann. Doch ihm ist klar: „Ob das irgendwann passieren wird, steht in den Sternen“. Bis dahin genießt er sein Leben so, wie es aktuell ist. Frei nach dem Motto: „Jetzt mache ich das Beste draus!“

Seit Oktober 2021 ist SMA Teil des Neugeborenen-Screenings.⁵ In Zukunft können so SMA-Diagnosen früher gestellt und es kann frühzeitig eine geeignete Therapie für Betroffene eingeleitet werden. Kinder mit 5q-SMA können motorische Fähigkeiten wie Sitzen, Krabbeln, Stehen oder Gehen möglichst normal entwickeln, wenn sie frühzeitig behandelt werden.⁶

Mit SMAlltalk steht Patienten und Angehörigen eine interaktive Plattform zur Verfügung, auf der sie sich über ihren Alltag mit SMA austauschen können.